Hofh2days - gestione dell’ipercolesterolemia familiare omozigote: necessità di un approccio multidisciplinare

Acquisizione competenze tecnico-professionali:La ipercolesterolemia familiare omozigote (hofh), malattia genetica rara ha una frequenza stimata nel nostro paese di 1:500000 e se non trattata può essere letale per la precoce manifestazione di eventi cardiovascolari entro i 20 anni di età. oggi abbiamo a disposizione strategie terapeutiche, farmacologiche e non, in grado di modificarne la storia naturale. la aferesi lipoproteica ha rappresentato per anni l’unica terapia valida per questi pazienti. Circa 10 anni fa alcuni ricercatori italiani hanno contribuito in modo sostanziale al trial di fase iii che ha consentito l’autorizzazione all’uso clinico di un farmaco - la lomitapide - che sta cambiando la qualità della vita e la storia naturale della hofh.