Gaushare days, percorsi di diagnosi e cura della malattia di gaucher

Acquisizione competenze tecnico-professionali:La malattia di gaucher rappresenta allo stato delle conoscenze un modello prototipale che offre la possibilità di approfondire il capitolo delle malattie da accumulo lisosomiale ovvero di un gruppo di disordini metabolici multisistemici, cronici, progressivi e con fenotipo variabile, causati da carenze di diversi componenti della funzione lisosomiale (almeno il 25% all'esordio in età pediatrica). L’incontro si propone di approfondire aspetti legati allo screening neonatale, agli screening di popolazioni a rischio in età pediatrica e adulta, a metodi di monitoraggio della risposta alle terapie e a manifestazioni cliniche particolarmente severe quali quelle scheletriche. Esempi di real-life con la presentazione di casi clinici paradigmatici saranno l’occasione di verificare l’applicabilità delle relazioni previste e di approfondirne aspetti peculiari delle diverse fasce d’età neonatale, pediatrica e adulta.