Il bambino con malattia rara e disabilità: dalla diagnosi all’assistenza

Acquisizione competenze tecnico-professionali:Aumentare le conoscenze e le competenze dei pediatri sulle malattie rare, croniche e complesse e stimolare l’attenzione delle istituzioni su questo gruppo di malati. negli ultimi anni è possibile diagnosticare attraverso l’impiego dello screening prenatale e di quello neonatale allargato un numero sempre maggiore di sindromi dismorfiche/malformative o patologie metaboliche. inoltre le opportunità di trattamento in continua evoluzione in ambito nutrizionale, farmacologico e riabilitativo consentono una maggiore sopravvivenza ed una migliore qualità di vita dei bambini affetti e delle loro famiglie.