Dada2 congress ada2 deficiency (dada2): more than one disease. a multidisciplinary approach from the clinic to the bench

Acquisizione competenze di sistema:Il difetto di ada2 è un immunodeficit primitivo, monogenico, a trasmissione autosomica recessiva nel gene ada2. Lo spettro della presentazione clinica è molto eterogeneo e variabile con fenotipi clinici puramente infiammatori fino a fenotipi puramente immuno-ematologici. Sebbene si tratti di una malattia genetica, l’esordio della malattia può avvenire sia in età pediatrica che in età adulta. L’obiettivo principale di questo evento è quello di accrescere la consapevolezza del dada2 a livello multidisciplinare, di importanza cruciale per sospettare precocemente tale disordine, per ridurre il ritardo diagnostico e migliorare la presa in carico e la prognosi dei pazienti affetti da dada2.