Brca – breast cancer awareness implementare il test germinale brca nelle pazienti con carcinoma mammario metastatico triplo negativo

Acquisizione competenze di processo:La presenza di alcuni tipi di varianti patogenetiche (cosiddette “mutazioni”) a carico dei geni brca aumenta sensibilmente il rischio di sviluppare alcuni tumori. Le donne portatrici di mutazione nei geni brca hanno un rischio di sviluppare una neoplasia mammaria entro i 70 anni che va dal 46% al 71%. Circa il 5% dei tumori mammari rivelano una mutazione germinale dei geni brca: in particolare, il 17% nelle pazienti con tnbc e il 6% delle pazienti con carcinoma mammario hr+ hanno la presenza di una variante patogenetica costituzionale nei geni brca1 e brca2. i tumori mammari brcam sono generalmente più aggressivi e di grado 3 e insorgono in pazienti più giovani rispetto alle forme sporadiche.