Virtual fundamentals on gaucher disease

Acquisizione competenze tecnico-professionali:La malattia di gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è una patologia genetica, autosomica recessiva, determinata dal difetto dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi. tale difetto enzimatico provoca l’accumulo lisosomiale di glucocerebroside, cui consegue un danno cellulare, un danno tissutale e quindi l’insufficienza d’organo. E’, come altre malattie da accumulo lisosomiali, una malattia rara, cronica, progressiva, debilitante e multiorgano, con sintomi muscoloscheletrici, polmonari, gastrointestinali ed ematologici. il convegno affronterà temi di aggiornamento scientifico sulla patologia, sulle manifestazioni cliniche ad essa correlate e sulle opzioni terapeutiche disponibili per la malattia di gaucher.