Malattia di gaucher: una sfida per l'internista

Acquisizione competenze tecnico-professionali:La diagnosi della malattia di gaucher è complessa, non tanto par quanto concerne gli aspetti laboratoristici, ma soprattutto per quanto riguarda l’eterogeneità sintomatologica e clinica, eterogeneità che pone spesso serie difficoltà di diagnostica differenziale con altre patologie a carattere internistico ed ematologico. Questi aspetti ritardano il riconoscimento della patologia e impediscono il trattamento tempestivo e l’invio ai centri specializzati dei pazienti. Ne risulta che questi ultimi alla prima diagnosi presentano spesso danni d’organo avanzati e a volte irreversibili e una qualità della vita già compromessa. E’ perciò fondamentale, nell’ambito della medicina interna e non, sensibilizzare ed informare i clinici sulla malattia di gaucher, affinché i segni tipici del variegato quadro clinico della stessa possano essere riconosciuti precocemente.