Le malattie rare in ematologia: emoglobinuria parossistica notturna e malattia di gaucher

Acquisizione competenze tecnico-professionali:Le malattie rare (mr) sono patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle malattie che affliggono l’umanità. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Nel programma di azione per la lotta alle malattie rare, la commissione ue ha definito rare quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 1 su 2.000. Una malattia può essere rara in una regione, ma essere frequente in un’altra; inoltre, esistono molte malattie che possiedono varianti rare. Le mr, oltre ad essere numerose, sono molto eterogenee fra loro sia nell’eziopatogenesi sia nelle manifestazioni sintomatologiche. il corso ha l’obiettivo di fornire un aggiornamento e un approfondimento su queste patologie, in particolare su emoglobinuria parossistica notturna e malattia di gaucher.